26岁女子李李日前在中国深圳参加公司安排的体检时，意外得知自己患有罕见疾病。超声检查发现，她体内没有子宫、卵巢及输卵管，腹腔两侧还有对称肿块，进一步检查后更发现其染色体核型为46，XY，引发关注。
据报道，李李起初难以接受检查结果，认为自己一直以女性身份成长，无法理解为何会拥有男性染色体。父母得知消息后赶到深圳陪同复诊，最终确诊她患有“完全性雄激素不敏感综合征”（CAIS）。
医生解释，这是一种遗传性疾病。患者虽然拥有46，XY男性染色体，体内也有睾丸组织并能分泌雄激素，但由于身体对雄激素没有反应，因此不会发育成男性，而是拥有女性外观及女性体态。不过，患者没有子宫和卵巢，因此不会来月经，也无法自然怀孕。
据了解，李李高中时期便发现自己迟迟没有月经，但因害羞未向家人提起。直到工作后接受体检，才揭开隐藏多年的真相。检查也发现，她腹腔内所谓的“囊肿”其实是未下降的睾丸，其中一侧已出现病变，并在医生建议下接受切除手术。
李李坦言，这项诊断曾让她在心理和生活上承受不少压力，也曾向当时的男友坦白病情，两人后来因性格不合分手。如今她已重新投入工作，并表示自己依然喜欢小孩，未来希望通过领养方式组建家庭。
