哥哥多年前因反复出血、湿疹及感染离世，家人一直不知道真正病因。直到弟弟小天4个月大时出现类似症状并确诊罕见遗传病，家人才惊觉，哥哥当年可能也是死于同一种疾病。
小天出生后不久便反复出现湿疹、流鼻血及血小板异常偏低。家人随即带他前往广州就医，医生结合家族病史及基因检测，确诊他患上湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）。
医生指出，WAS属于罕见的X连锁隐性遗传病，多数患者为男性，常见症状包括血小板减少、顽固性湿疹及反复感染，严重出血和感染可危及生命。
由于小天年纪小，又多次出现出血及感染，医生建议尽早接受造血干细胞移植。幸运的是，家人在2020年姐姐出生时曾保存脐带血，后续检测发现姐姐并未携带致病基因，而且与弟弟完全配型成功。
今年8月，小天接受姐姐保存6年的脐血移植。虽然移植期间曾出现肠道及肺部感染等情况，但最终顺利恢复造血功能，并于9月11日出院。
目前，小天血象已经恢复，原本反复出现的湿疹也已消退，食欲及睡眠逐渐改善。不过医生强调，造血恢复并不代表免疫系统已完全重建，接下来仍需长期复诊及监测。
专家指出，造血干细胞移植目前是WAS较成熟的根治方式，若能在严重并发症出现前尽早进行移植，整体预后通常会更理想。
