中国江苏南京一名17岁少女因罕见遗传疾病引发肾功能衰竭，送院时一度陷入危急状态，医护团队紧急为她进行血液滤过治疗，并成功建立长期透析通路，暂时把她从生命危险中拉回。
这名少女乐乐（化名）来自江苏南京，自小发育明显异常。虽然已是17岁青少年，但身形和外貌仍像六七岁儿童，智力发展也约停留在四五岁程度，双脚还各有6根脚趾。
据《现代快报》报道，乐乐日前被送往南京鼓楼医院时，病情已相当严重。她出现尿毒症脑病变、极重度贫血和严重代谢性酸中毒，情况随时可能恶化。
南京鼓楼医院肾内科副主任医师汤天凤在急诊抢救室接诊后，立即为她建立临时血液透析通路，并安排紧急血液滤过治疗，先稳定生命体征。
医生检查后确认，乐乐患有Bardet-Biedl症候群，即巴德-毕德氏症候群，简称BBS。这是一种罕见遗传疾病，可能影响多个身体系统，肾脏病变也是其中严重并发症之一。
对乐乐而言，抢救只是第一关。由于肾功能已严重受损，她后续需要长期血液透析，但她的先天疾病也让建立透析通路变得非常困难。
南京鼓楼医院肾内科副主任医师高民指出，乐乐虽然年龄已有17岁，但血管条件接近幼儿水平，不只血管纤细、弯曲，血管壁也存在异常。若采用普通动静脉内瘘手术，成功率极低。
更棘手的是，乐乐还合并上腔静脉严重狭窄，进一步增加手术风险。为了替她争取长期治疗机会，高民带领血管通路团队重新制定方案，最终选择在DSA影像引导下，为她进行颈内静脉半永久性导管植入术。
手术过程中，团队发现她的血管内有多处畸形瓣膜，导丝推进受阻。医生只能使用极细特殊导丝，小心通过异常血管区段，最终成功置入长期透析导管，为后续治疗保留机会。
医生介绍，BBS属于罕见、多系统受累的遗传疾病，主要与细胞内负责讯号传递的“初级纤毛”功能异常有关，多数为常染色体隐性遗传。相关发生率约为12.5万分之一至16万分之一。
这类患者症状通常会在10岁前陆续出现，但个体差异很大。部分人可能出现发育迟缓、智力障碍、多指或多趾、视力问题、肥胖及肾脏病变等表现；病情轻重则因人而异。
目前，BBS尚无根治方法，治疗重点在于多科协作和对症支持。医生提醒，若儿童出现明显发育异常、多指多趾、视力下降、肥胖合并肾功能问题等情况，家长应尽早带孩子接受专业评估。
罕见病往往不只是单一器官问题，若能更早诊断并长期追踪，有机会更早处理并发症，减缓病情恶化，也能改善患者生活品质。
