中国浙江台州一名少年因一次“小细节”揭开全家病情。6年前，他如厕后忘记冲水，母亲无意间发现马桶里浮满迟迟不散的泡沫，起了疑心带他就医，没想到竟查出一家三口均患有尿毒症。
据陆媒报道，这名刘姓少年当时读小学三年级。母亲询问后得知，他自一两个月前就出现“泡沫尿”。母亲联想到自己和长子都有肾病，立刻请假带他就医。检查结果显示孩子存在血尿与蛋白尿，经治疗后暂时出院。
然而一年后，少年再度出现泡沫尿，被确诊为“慢性肾炎”，不得不长期服药并严格控制饮食。此后兄弟俩每天互相提醒吃药，小心翼翼地生活。尽管定期复查，但情况仍急转直下。到2023年底，哥哥血清肌酐飙升至280+ μmol/L，一年后更达550+ μmol/L（儿童正常值仅20~50 μmol/L），肾功能迅速恶化。
最终，哥哥被转入浙大一院确诊为终末期肾病，即尿毒症，唯一选择是肾移植或长期透析。医生追问后，母亲承认自己和弟弟也有相同症状：弟弟几年前也出现泡沫尿，如今正在透析，母亲本人则依赖腹膜透析维持。
结合这一家三口的情况，医生高度怀疑遗传性疾病“Alport综合征”。基因检测结果证实，兄弟俩患的是 X连锁型Alport综合征。
浙大一院肾脏病中心主任吴医生解释，这是一种罕见的遗传病，由于基因变异，肾小球基底膜的IV型胶原合成异常，导致膜功能缺陷。临床表现包括持续性血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰退，部分患者还会出现感音性耳聋和眼部病变。若病程发展至终末期，只能依赖透析或移植延续生命。
经过等待，兄弟俩最终在浙大一院接受了肾移植手术，而母亲仍在透析中，等待合适肾源。
肾脏病中心副主任王仁定提醒，Alport综合征早期症状隐匿，常表现为血尿、蛋白尿、肾功能逐步下降，以及听力或视力异常，极易被漏诊。对于有家族病史的慢性肾病患者，应及早进行基因检测，以便通过早期干预延缓病情进展，推迟进入尿毒症阶段。
