17岁的张姿仪天生患有普拉德威利症候群(Prader-Willi Syndrome,PWS),这是一种罕见的神经发育和遗传疾病,导致患者无法感知饱腹,经常因控制不了的饥饿而暴饮暴食。她的母亲余玉云回忆,张姿仪出生时全身像布娃娃一样软绵绵,甚至有12小时没有任何动作。经过检查,她被诊断为PWS,需要住院治疗一个月。
张姿仪的父亲张伟杰提到,医生告诉他们,女儿无法正常吸吮和吞咽,必须通过插管喂养。这对夫妻来说是一项巨大的挑战,因为鼻胃管需要定期更换,并且必须确保管子进入的是胃而不是肺部。
像大多数PWS患者一样,张姿仪的手脚较小,脊柱也异常弯曲,运动发展迟缓,无法独立站立或行走。为了帮助女儿,余玉云为她安排了生长激素治疗,以促进肌肉生长,去年她还接受了脊柱矫正手术。然而,张姿仪因为定期复诊和突发的健康问题,经常进出医院。尤其是她在五六岁时,由于严重腹泻导致脱水,差点失去生命。“当我们送她到急诊室时,她已经失去知觉,我那时真的以为她已经没了呼吸。”余玉云回忆道。
张伟杰提到,张姿仪永远吃不饱,对食物的渴望异常强烈。为了控制她的饮食,家里为她设定了严格的吃饭时间表,确保她不会过量进食。
由于言语能力受限,张姿仪只能通过眼神、微笑、手势和发出的声音与人沟通。每周,她都会去特殊学校上课,度过属于她的时光。
同样患有PWS的13岁男孩苏传中,虽然能够自行进食,但在进入青春期后,他的食欲开始失控,导致体重急剧增加。为了控制儿子的饮食,母亲娜嘉采取了与许多PWS家庭类似的做法:夜晚锁上厨房门,防止儿子随意进食。
竹脚妇幼医院遗传学科的资深顾问医生赖慧敏副教授表示,PWS患者由于过度进食,常常会出现快速体重增加,进而导致病态肥胖。肥胖会带来一系列并发症,如阻塞性睡眠呼吸暂停、糖尿病、高血压和高胆固醇等。在成人患者中,肥胖以及由此引发的心脏病等并发症是导致死亡的主要原因。
PWS的发生率较低,每1万至3万名出生的宝宝中,才会有1个被确诊为该病。在竹脚妇幼医院,每年大约会确诊1至2例新病例。