一名4岁女童因长期睡觉打鼻鼾，被家人带去做检查，原本只是想找出睡眠问题原因，结果却意外查出罕见疾病。医生进一步检验后发现，这名外表与日常表现都与一般女孩无异的孩子，染色体核型却显示为46，XY，也就是染色体性别为男性。
综合中媒报道，这名女童来自中国安徽，起初是因为晚上经常打鼻鼾，接受睡眠监测时发现血压高达147/93mmHg，明显超出正常范围。家长随后把她送往中国科大附一院儿科进一步检查，才揭开背后更复杂的健康问题。
医生检查后发现，女童除了存在肾上腺相关指标异常，也有肾动脉狭窄情况，而在染色体核型分析中，结果显示为46，XY。虽然从染色体角度看属于男性，但她的外貌、性格以及外生殖器特征都呈现女性表现。
医疗团队随后诊断，女童患上的是“17α-羟化酶缺乏症”，属于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中的罕见类型。这类疾病通常可能伴随高血压、低血钾及性发育异常等情况。院方说明，女童体内没有子宫和输卵管，阴道则呈盲端，内部性腺发育也不完整。
医生解释，由于患者体内睾酮合成不足，无法形成男性外生殖器，因此虽然染色体为XY，外生殖器仍呈现女性外观。这也是为何孩子一直以女孩身份成长，直到因其他症状就医后，才发现身体发育存在特殊情况。
从遗传机制来看，这种疾病属于常染色体隐性遗传病。换言之，父母双方即使本身没有发病，只要各自携带一个致病基因突变，孩子若同时从父母双方继承相关突变，就可能发病。这类遗传模式也意味着，家长未必事前知道自己是带因者。
报道指出，目前全球相关病例仅有160多宗公开报告，多数患者是在成年后，因不孕或原发性闭经等问题求诊时才被发现，像这名女童这样在儿童早期就被诊断出的案例，相对少见。
院方表示，目前先通过激素治疗，控制疾病引发的高血压问题，后续则需结合医疗评估及监护安排，进一步处理相关手术与性别选择问题。由于个案涉及罕见病与儿童发育，后续治疗通常需要更长期和审慎的医学判断。
