“我何时能看见这个世界” 女童2岁基因突变失明

中国江西2岁女童小娟娟（化名）原本健康活泼，却在一次罕见基因突变后失去光明，从会看会笑的宝宝变成双眼失明，让家人心疼至极。如今，她正等待适配的眼角膜，希望有一天能重见世界的色彩。

小娟娟的母亲回忆，有一次女儿轻声问她：“妈妈，我什么时候能看到这个世界？”短短一句话，如同重锤击中心口，让她瞬间泪崩。

更令外界动容的是，这位母亲本身也因童年外伤失去一只眼的视力。她说，自己做母亲后最大的心愿，就是让孩子一生平安健康，“没想到命运捉弄，但我会用尽全力陪她走下去，不让她孤单。”

据陆媒报道，小娟娟在母亲怀孕时产检一切正常，出生后发育与常人无异。然而在她2岁左右，家人发现她走路经常碰撞、不再对人有目光回应，甚至无法追视物体。经医院详细检查，确诊为因罕见基因突变导致的双目失明，而且无法恢复。

目前，家人正积极为她申请眼角膜移植，同时联系视障早疗与定向训练机构，希望帮助她建立生活自理能力。医院社工也在协助申请辅具补助及低收入家庭社福资源，以减轻照护负担。

医生提醒，部分先天性遗传病不会在出生时立刻显现，尤其是基因异常引发的疾病，可能在成长过程中才逐渐发作。若家族有视力、听力、神经或免疫相关病史，应尽早接受遗传咨询和检查，以降低风险。